BRCA基因是重要的抑癌基因，不仅用于评估乳腺癌、卵巢癌等多种肿瘤的发病风险，还用于指导患者的个体化治疗，哪些人需要做BRCA基因检测呢？

什么样的患者适合做自体干细胞移植？中国多发性骨髓瘤诊治指南（2020年修订）明确指出：年龄≤65岁，体能状况好，或虽＞65岁但全身体能状态评分良好的患者，经有效的诱导治疗后应将ASCT作为首选。其实高龄并不是移植的禁忌症，可以根据病人的一般情况、重要脏器功能、其他伴随基础疾病的情况等进行综合判定，并实当调整预处理方案。目前国内外均有70岁以上的病人接受自体造血干细胞移植的实例。 移植前的重要步骤 — 诱导治疗、预处理？ 在整个自体移植治疗前期的治疗称为诱导治疗，是用药物化疗的方法降低肿瘤负担，提高肿瘤细胞的清除率，增加植入的可能性，同时保留对正常造血细胞的最大耐受能力和最小的可能毒性。具体诱导化疗的疗程数目，目前推荐3-4个周期的诱导治疗，达到部分缓解及以上疗效即可采集自体干细胞。自体造血干细胞移植可进一步加深疾病缓解的深度，是有自体干细胞移植治疗指征病人初始诱导治疗后的标准治疗。诱导治疗后的疗效越好，自体干细胞移植的效果越好。一般诱导治疗达到部分缓解及以上疗效即可采集干细胞进行自体干细胞移植。自体造血干细胞移植可进一步加深疾病缓解的深度，移植后会有大量病人继续提高疗效，达到完全缓解甚至微小残留病阴性。自体造血干细胞移植前诱导治疗疗效越好，预后越好；但一般诱导治疗达到部分缓解（PR）即可采集干细胞进行自体干细胞移植。不一定要达到非常好的部分缓解(VGPR）。在完成了前期的诱导治疗之后，进入自体移植治疗，在自体移植过程中，进行自体造血干细胞移植前，还有一个非常重要的步骤，叫“预处理”。是指在病人进行造血干细胞回输前，需要接受一个疗程的大剂量化疗和/或放疗，这样的一个治疗过程。预处理的目的是尽可能有效清除病人体内的肿瘤细胞；其次对于异基因移植，通过预处理来破坏病人的免疫系统，使病人处于免疫抑制状态，以便于供体的造血干细胞能顺利植入。根据病人原发病的病情和伴随基础疾病的不同，以及移植的种类选择适合的预处理方案。在预处理的方案中，对于多发性骨髓瘤的治疗，高剂量美法仑（MEL）是最为常用的预处理方案，一般推荐采用200mg/㎡的剂量。根据实际情况的不同，还可以参考一些替代方案。 自体干细胞移植的流程是怎样的？ 患者在做完4-6个疗程的化疗并获得一定程度缓解后，就会进行自体造血干细胞移植，一般分成5个步骤：1、造血干细胞动员和采集所谓动员，是指通过药物将造血干细胞从患者骨髓中释放到外周血液中，再利用细胞分离机进行采集。2、干细胞冻存把采集到的造血干细胞在极低温度的环境中保存。3、大剂量化疗（也叫预处理）这一步骤是通过大剂量的化疗药物尽可能将患者体内的肿瘤细胞清除干净，以达到深度缓解，延长生存的目的。因此预处理方案和药物的选择对预期取得的疗效及移植过程中的安全性尤为重要。目前认为美法仑200mg/㎡（也就是Mel200方案）是自体移植预处理标准方案。4、造血干细胞回输复苏冻存的造血干细胞并输回患者体内。5、植入与恢复回输造血干细胞后，如果在至少一周没有成分血输注的情况下，连续3天出现中性粒细胞计数≥0.5x109/L，血小板计数≥20x109/L，说明造血干细胞植入成功。 移植出院后需要注意什么？ 多发性骨髓瘤患者本身由于肿瘤的原因以及治疗带来的影响，都会造成患者免疫缺陷，抵抗力下降。因此，患者的居家环境有一定要求，居住房间光线柔和、室温22~24℃，湿度50-60%，每天开窗通风2次，通风时间15-30分钟，注意通风保暖；病人少去人群密集的地方，外出一定戴口罩，并每4小时更换口罩；为了防止感染，病人和家人在接触病人一切物品前后，处理病人排泄物前后，与外人接触后及就餐前都应正确洗手；由于多发性骨髓瘤患者有溶骨性病变，易骨折，因此家中物品摆放要合理，不能有障碍物，地面防滑，浴室最好有防滑扶手；病人宜睡硬床，以减轻体重对骨骼的压力；长期卧床的病人建议1-2小时更换一次体位，避免压疮；牙刷要用软毛牙刷，保持清洁干燥，定期更换，避免感染和牙龈出血。多发性骨髓瘤患者的饮食原则为“新鲜、干净、卫生”，充足均衡的营养是保证病人顺利进行疾病治疗的重要条件。关于忌口，化疗期间，应避免干硬、油腻、辛辣等刺激性食物，以避免胃肠道不适。 

出现哪些症状时需要警惕多发性骨髓瘤? 当中老年人开始出现以下情形时需警惕: 1、不明原因骨痛:严重时出现病理性骨折。2、乏力、头晕，活动耐力下降，化验发现贫血，并且排除营养性贫血。3、反复感冒、发热等，血生化检查发现免疫球蛋白水平升高或降低。4、尿沫增多，颜面及下肢水肿明显化验发现白蛋白水平降低。5、食欲缺乏、嗜睡、反复鼻出血，化验发现血钙升高。6、病理性骨折、截瘫等，经过CT/磁共振检发现脊髓压迫。7、反复心律失常、顽固性心力衰竭等情况。当发现以上情况时，请及时到血液科就诊，完善相关化验及检查。 什么是多发性骨髓瘤？ 多发性骨髓瘤是一种血液系统恶性肿瘤。血液系统恶性肿瘤包括：白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征和多发性骨髓瘤等。多发性骨髓瘤是其中的一种血液病，是一种浆细胞疾病，是由于浆细胞恶性增殖产生的疾病，目前来讲，是一种不可治愈的恶性肿瘤。什么又是浆细胞疾病呢？浆细胞疾病是指浆细胞异常克隆性增生的一组疾病。浆细胞是B淋巴细胞在抗原刺激下分化增殖的一种终末细胞，可以合成和分泌免疫球蛋白。正常人体内有许多不同的浆细胞克隆，而浆细胞疾病则是由于这些单克隆浆细胞的异常增殖浸润及分泌M蛋白，同时正常浆细胞的功能受到抑制导致的一组疾病。 多发性骨髓瘤有哪些临床表现？ 1、骨病：骨髓瘤病人80%左右会有不同程度的骨病，轻者可以仅表现为局部的骨质破坏，重者可以出现截瘫、病理性骨折、高钙血症等。2、贫血：贫血是常见的临床表现，可以表现为头晕、乏力、疲劳、心慌、气促及活动耐力下降。3、肾功能损害：肾功能异常最主要的机制是由于骨髓瘤细胞分泌的M蛋白沉积在肾小管中造成的管型肾病，其他也包括合并肾脏淀粉样变等情况。严重者需要透析治疗，应用蛋白体抑制剂是合并肾功能不全病人的一线治疗方案，可以使得部分病人肾功能恢复甚至逆转。 4、感染：感染的主要原因为正常免疫球蛋白受到抑制、体液免疫能力下降，细菌感染最为常见，此外治疗后也容易出现带状疱疹病毒的感染。 5、高黏滞血症：高免疫球蛋白会造成血流淤滞，主要影响脑、眼、肾和心血管系统，表现为头晕、耳鸣、鼻出血、视力异常、肢体麻木等。6、出血：大量的M蛋白可以影响凝血因子的功能，造成牙渗血、皮下瘀斑等。7、淀粉样变性：少数骨髓瘤可以合并轻链淀粉样变性，是由于淀粉样物质结构变异、沉淀在组织器官造成的临床表现，包括心力衰竭、肾病综合征、舌体肥大、周围神经麻木等。 多发性骨髓瘤能治愈吗？该如何治疗呢？ 迄今为止多发性骨髓瘤仍然是一种不可治愈的疾病，目前的主要治疗策略是诱导巩固治疗及维持治疗。主要治疗方法包括化疗、造血干细胞移植，都是尽可能把骨髓瘤细胞减少到最低，但仍不能治愈。随着新药出现和自体造血干细胞移植的应用，骨髓瘤的疗效明显提高，中位生存延长至6-7年以上，生存质量也明显提高。这里边，中位生存，也就是说有一半以上的患者，都能生存6-7年以上。目前多发性骨髓瘤的治疗强调整体治疗，主要治疗方法包括诱导治疗、移植或巩固治疗及维持治疗。诱导和移植或巩固治疗使病人肿瘤负荷达到较低水平后，病人还需要接受长期的维持治疗，以控制病情，延缓复发时间。也就是说，多发性骨髓瘤是一个需要长期治疗的过程，有一整套规范的整体治疗方案，需要患者不断和医生沟通，持续接受规范的治疗，目的是推迟疾病的复发。有效推迟疾病复发，也就是有效延长了生存期。通过这种规范化治疗策略，多发性骨髓瘤病人不断推迟复发、延长生存期，就有望实现将骨髓瘤从恶性肿瘤变成一种慢性病。也就是说，尽管疾病目前仍然不能根治，但会可控，像高血压、心脏病一样，会长期存在但不影响正常的工作生活。多发性骨髓瘤是一种血液系统的疾病，目前仍然是不可治愈的恶性肿瘤，需要患者积极地和医生沟通，按时随访，按时看医生，接受持续的规范的治疗，医患共同努力，有望将多发性骨髓瘤变成一种慢性病。谢谢大家，祝患者早日康复！

脾边缘区淋巴瘤(splenic marginal zone lymphoma, SMZL)一、 什么是脾边缘区淋巴瘤（SMZL）?脾边缘区淋巴瘤是一种惰性B细胞淋巴瘤，由于淋巴瘤细胞在脾脏增殖引起不同程度的脾肿大，同时瘤细胞常侵犯骨髓和外周血，骨髓和周血检查可见到淋巴细胞比例明显增高，部分患者的周血涂片中可见到“绒毛淋巴细胞”，也是其特征之一。二、 SMZL发病与哪些因素有关？目前研究认为，抗原的慢性刺激是其发病的原因之一。一些国家的研究已证实，丙肝病毒（HCV）感染与SMZL的发病相关，少数HCV阳性的SMZL患者经抗病毒治疗后，淋巴瘤可自行消退，进一步证实了二者间的相关性。但多数SMZL患者找不到慢性感染的证据，还有哪些因素与SMZL发病相关，目前尚不明确。 三、 SMZL有什么临床表现？SMZL进展缓慢，部分患者无任何症状，因体检发现脾大或血象异常（淋巴细胞比例明显增高）而就诊；部分患者由于显著增大的脾脏，可出现左上腹不适、进食后上腹饱胀感、左季肋部疼痛，其它症状包括乏力、盗汗等。淋巴结肿大较少见。 四、 如何诊断SMZL?过去由于检测手段有限，脾边缘区淋巴瘤主要通过切脾后脾脏病理诊断。目前，随着流式细胞术技术的建立和完善，多数SMZL可以通过骨髓或周血流式细胞仪检测并结合骨髓病理来诊断。*脾大、淋巴细胞高就一定是SMZL吗?不一定。很多类型淋巴瘤都可以表现为脾大和淋巴细胞增高，它们之间鉴别主要依赖流式细胞检测结合骨髓和/或淋巴结病理，鉴别困难时可能需要切脾或进行脾穿刺。五、 如何治疗SMZL?首先，并非所有SMZL一经确诊就立刻需要治疗，无症状、无血细胞减少的患者可暂不治疗。另外，所有SMZL患者都需检测是否合并HCV感染，如存在HCV感染并有肝炎治疗指证，首先进行抗HCV治疗，少数患者经抗HCV治疗后，SMZL可自行消退。SMZL治疗手段主要包括切脾和化疗。过去检测手段有限，切脾是常用的方式，既可达到诊断目的，又可以缓解患者因巨脾造成的压迫症状和改善脾亢所致的血细胞减少。目前，由于绝大多数患者都可以通过骨髓检查确诊，且美罗华的问世使B细胞淋巴瘤治疗的疗效获得极大提高，越来越少的患者需要切脾，通过美罗华±化疗，即可使绝大多数SMZL获得较好的缓解。 六、 SMZL能治愈吗？SMZL是惰性淋巴瘤，进展缓慢，切脾、美罗华治疗、化疗可以控制病情，改善患者的生活质量，但不能最终治愈疾病，复发后再次治疗，多数患者仍然有效。我们医院对SMZL淋巴瘤患者除进行常规流式细胞学检测、骨髓病理检查外，还同时进行FISH检测，一些FISH检测指标与疾病诊断相关（如7q-），另一些则与疾病预后相关（如p53缺失者预后差），从而可根据不同患者的病情制定个体化的治疗方案。 其它类型边缘区淋巴瘤边缘区淋巴瘤是一组疾病，根据累及部位不同，可分成3种亚型：脾边缘区淋巴瘤（SMZL），粘膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤（MALT淋巴瘤）和淋巴结边缘区淋巴瘤（NMZL）。以上部分我们详细讲解了SMZL，下面将简要介绍边缘区淋巴瘤的另外两种亚型：MALT淋巴瘤和NMZL。一、 MALT淋巴瘤：MALT淋巴瘤，顾名思义，好发于有粘膜及腺体的器官组织，最常见的部位为胃，其他部位包括肺、头颈、眼及附属器、皮肤、肠道、甲状腺、乳腺等。肿瘤的发生与感染或自身免疫性疾病有关，如幽门螺杆菌（HP）感染与胃MALT淋巴瘤发病相关，桥本氏甲状腺炎与甲状腺MALT发病相关。诊断主要依据受累组织病理检查。根据肿瘤发生部位不同（胃MALT淋巴瘤和非胃MALT淋巴瘤）,治疗分为两大类。早期（I/II期）胃MALT淋巴瘤首先检测是否存在HP感染，HP阳性者先进行抗HP治疗，早期肿瘤局限的患者，经抗HP治疗后肿瘤可能消退；HP阴性或抗HP治疗后HP转阴而肿瘤仍然存在的I/II期患者可考虑行局部放疗或美罗华治疗。晚期（III/IV期）患者治疗主要为化疗±美罗华。对于非胃MALT淋巴瘤，早期（I/II期）患者根据肿瘤部位可选择放疗或手术切除，晚期（III/IV期）患者治疗为化疗±美罗华。 二、 淋巴结边缘区淋巴瘤：NMZL发生于淋巴结，而无结外或脾脏受累，发病率很低。主要表现为淋巴结肿大，部分患者可伴有骨髓侵犯，经淋巴结病理可确诊。治疗主要为化疗±美罗华。预后与SMZL类似，较MALT淋巴瘤差，发生大细胞转化的患者预后差。

恶性肿瘤如今已经成为仅次于意外死亡的儿童致死第二大因素。人们对儿童肿瘤认识不足，不少孩子被发现时已错过适合的治疗时间。在此，专家强调，儿童肿瘤不是我们想象中成人肿瘤的缩小版，它有很多独特性，需要全社会提高认识，把好第一道关。

结肠镜是消化系统疾病常常涉及的检查项目，而结肠镜前的肠道准备，对结肠镜的检查质量至关重要。好的肠道准备，可以提高疾病检出率、方便医生操作和观察，大大提高检查的效率和结果的可靠性。

天津医科大学肿瘤医院  郝继辉教授

天津医科大学总医院  薛凤霞教授

天津医科大学肿瘤医院  赵强教授

天津医科大学肿瘤医院  王长利教授